Hva er hypermobilitet og Ehlers-Danlos’ syndrom?
Ehlers-Danlos’ syndrom (EDS) er en arvelig bindevevssykdom som gjør at man har økt bevegelighet (hypermobilitet) i ledd, hyperelastisitet i huden og skjørhet i bindevev. Leddsmerter forekommer for svært mange av pasientene.
EDS er betegnelse på en gruppe med genetisk betingede tilstander, som alle karakteriseres av at huden har økt elastisitet og at leddene kan beveges utover det normale. Ehlers-Danlos’ syndrom er den hyppigst forekommende arvelige bindevevssykdommen, og er en mulig differensialdiagnose til kjente lidelser i muskel- og skjelettsystemet. Defekter i kollagenfibre kan føre til hyperelastisitet, som skjørhet i bindevev og økt leddbevegelighet.
I tillegg er det vanlig med leddsmerter, sprekkdannelser av blodkar, høyere blødningstendens og man kan utvikle brokk. Andre organer kan også rammes.
LES OGSÅ: Renate har både ankyloserende spondylitt og Ehlers-Danlos’ syndrom
Symptomer
Hudoverflaten kan være glatt, fløyelsaktig, myk eller deiget, og har økt strekkbarhet. Skjør hud fører til brede arr med tynn hud over, såkalt sigarettpapiraktig utseende. Arrene og området rundt kan være brunlig pigmentert. Små hevelser kan forekomme, spesielt på albuer, knær og panne. Rynket hud med gammelt utseende kan sees på hendene og føttene. Blåmerker kan skyldes skjørhet i små blodårer.
Hypermobilitet kan føre til gjentatte forstuinger med kortvarig leddhevelse, smerter i ledd, leddbånd, kapsler og muskulatur under og etter belastning. Noen erfarer at leddet nesten går ut av sin vanlige stilling, såkalt subluksasjon. Hos noen få skjer det at leddet går helt ut av sin vanlige stilling, såkalt luksasjon av et ledd.
Ved de alvorlige formene for EDS kan bindevevet være tøyelig, svakt og skjørt i organer som tarm, urinblære, lunger, hjerte- og blodåresystemet. For tidlig løsning av fosterhinne kan føre til tidlig fødsel. Netthinneløsning eller skade av øyeeplet kan forekomme.
Arvelighet
Syndromet er inndelt i syv ulike typer, som har ulike mutasjoner og forskjellige kliniske uttrykk. De fleste følger såkalt autosomalt dominant arvegang, hvor man kan arve sykdommen fra enten far eller mor. Det kan også oppstå en endring i et gen hos barnet på et meget tidlig utviklingstrinn, for eksempel under dannelse av det befruktede egget. Det er også beskrevet at det er forbundet med recessiv arv, hvor foreldrene er friske bærere av arveanlegget.
Ulike typer
Det finnes også mulighet for å være hypermobil uten å fylle kriteriene for EDS. Hypermobility Spectrum Disorders (HSD) skiller seg fra EDS ved at man hovedsakelig har muskel- og skjelettplager, men man kan også ha lettere symptomer fra andre organer. Denne gruppen vil ha flere underkategorier, for eksempel avhengig av hvilke ledd som er hypermobile. Denne formen for hypermobilitet er mye vanligere i befolkningen.
I 2017 kom det nye diagnosekriterier, for å bedre skille på de som har diagnosen EDS og de som har HSD. For å få en hypermobil EDS-diagnose i dag må man ha:
- Overbevegelighet i ledd (hypermobilitet)
- OG minst to av tre av følgende:
- Påvirkning av andre organer.
- Andre i familien som fyller diagnosekriteriene for hypermobil EDS etter 2017-kriteriene.
- Langvarige smerter i muskel- og skjelettsystemet og /eller ledd som går helt ut av stilling (luksasjoner), eller er ustabile.
- OG andre diagnoser skal være utelukket.
Overbevegelighet
Syndromet fikk sitt navn etter den danske hudlegen Edvard Lauritz Ehlers (1863-1937) og den franske hudlegen Henri-Alexandre Danlos (1844-1912). På begynnelsen av 1900-tallet beskrev de pasienter med en kombinasjon av hudforandringer og hypermobilitet av ledd.
Man antar at hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander ikke er sjeldne tilstander. Overbevegelighet i ledd (hypermobiltet) er ganske vanlig. Om man bare har hypermobile ledd, og ikke leddsmerter, betennelsesreaksjoner, eller ledd som glir ut av sin stilling, betyr det at man bare har overbevegelige ledd og ikke et hypermobilitetssyndrom. Personer med disse tilstandene følges vanligvis opp i det ordinære tjenesteapparatet i kommunene og i spesialisthelsetjenesten.
LES OGSÅ: Mestring og aksept av kronisk sykdom
Forekomst
TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas Sykehus har laget en rapport om Ehlers-Danlos’ syndrom og tilstander som ligner. Der beskriver de at man i Norden regner med at mellom 5 og 30 prosent er hypermobile, men mange med hypermobilitet har ingen plager fra leddene. I et prosjekt de hadde undersøkte de 100 pasienter med diagnosen EDS og/eller hypermobilitetssyndrom.
Det var stor overvekt av kvinner. Et stort flertall av deltagerne hadde kroniske smerter, oftest fra korsrygg, hofter, armer og ben.
16 av de 100 de hadde inne til undersøkelse var barn i alderen 3-15 år. Opp mot 70 prosent opplyste at plagene startet rundt 15-årsalderen. Et gjennomgående trekk for dem var motoriske vansker, lett for å snuble, dulte borti og problem med håndgrepet. De fortalte om smerter, kroppslig uro, slitenhet og mange vegret seg mot fysiske utfordringer. Det er derfor ekstra viktig at barn får diagnose så tidlig som mulig.
Behandling
Norske og internasjonale anbefalinger vektlegger at behandling bør være tverrfaglig, med fokus på smertemestring, mestring i hverdagen og trening av kjernemuskulatur og stabilitet.
For mange hypermobile er det tilstrekkelig med regelmessig tilpasset fysisk aktivitet og justering av belastninger for å opprettholde et tilfredsstillende funksjonsnivå. Man kan ha behov for oppfølging hos fysioterapeut. Veiledning i smertemestring og smertemestringsteknikker, samt råd om ulike måter å tilrettelegge hverdagen på kan være aktuelt.
Gruppeopphold
Sunnaas Sykehus, Avdeling for vurdering, har etablert et permanent tilbud om gruppeopphold til voksne personer med hypermobilitet og smerter. Dette er åpent for deltagere fra hele landet og varer først i fire uker. Senere vil det være oppfølging to ganger, begge med en uke om gangen. Målet med oppholdet er å få økt kunnskap om egen tilstand, og lærer hvordan man kan leve et mer aktivt liv og ta i bruk verktøy som gir mulighet for bedre å kunne takle hverdagens utfordringer.
En stor del av rehabilitering er at du skal få mer kunnskap om din egen sykdom eller skade, og følgevirkninger av denne. Målet er at du skal ha kunnskap om hva som kan være nyttig for deg å gjøre for å leve med endringene i hverdagen. Oppholdet er basert på faglig kunnskap og erfaringsutveksling. Der er man blant annet gjennom:
- Kognitiv mestringsgruppe
- Fysisk aktivitet: basseng, Qi gong, stavgang etc.
- Temaundervisning
- Somatokognitiv fysioterapi
- Individuelle samtaler med aktuell fagperson
- Leddvern
Her kan du lese mer om startegier og tilrettelegging av hverdagslivet når du har EDS
Må passe på selv
Det er viktig å være klar over at man er hypermobil i en eller annen form, så man ikke ender opp med skader når man er i aktivitet, eller er hos ulike behandlere. Da kan man sette grenser og si i fra om det er øvelser og bevegelser man ikke bør gjøre. Om man er hypermobil må man blant annet være forsiktig med hvor store utslag man gjør når det for eksempel skal strekkes og tøyes.
Under trening vil det være lettere å tråkke over, og under bassengtrening vil det kunne være vanskelig å stabilisere godt når man gjør enkelte øvelser.
Utredning
Skal du utredes for hypermobilitet, smerter og mistanke om en slik bindevevstilstand trenger du en henvisning fra fastlegen til en legespesialist innen fysikalsk medisin og rehabilitering. Henvisningen bør inneholde informasjon om:
- Familiære sykdommer (plutselig død hos personer under 50 år, bindevevssykdommer, annen sikker organaffeksjon).
- Pasientens tidligere sykdommer (sikre luksasjoner, tannstatus og utbredte smertetilstander).
- Verdier på Beigthon-skår (måling av leddutslag og elastisitet i hud).
- Eventuelle hudforandringer.
- Gjerne beskrivelse av smerte og funksjonssvikt.
For barn under 15 år er det ennå ikke etablert nasjonale rutiner for utredning. Hypermobilitet er vanlig hos barn, og man er tilbakeholdende med å stille diagnose tidlig. I uttalte tilfeller kan barn henvises til utredning ved barneavdelingen ved nærmeste regionssykehus.
Du kan finne mer informasjon hos Norsk forening for Ehlers-Danlos’ syndrom.
Kilder: Sunnaas Sykehus, nhi.no, revmatiker.no, Norsk forening for Ehlers-Danlos’ syndrom og Store norske leksikon.
Denne artikkelen sto første gang på trykk i Spondylitten 2-21. Det er kun noen av artiklene fra bladet som legges ut åpent på nett.
